ヒトの体には多くの臓器があり、臓器は小さな細胞が集まってできています。生きていくために、必要なエネルギーや成分を、細胞内で作る一方、いらなくなったものは「ライソゾーム」でいくつかの酵素を使って分解・排せつしています。ライソゾームはいわば、細胞でのごみ処理施設の役割を担っています。
では、ライソゾームでの酵素の働きが弱かったりなくなったりすると、どうなるでしょう。不要なものが分解できず、たまってしまって不具合が出てしまいます。このような病気を「ライソゾーム病」と呼んでいます。
ライソゾーム病では臓器の障害が徐々に現れます。例えば、肝臓や心臓、腎臓に不要なものがたまって臓器が腫れ、働きが悪くなったり、脳に不要なものがたまって神経発達に悪さをしたりします。他にも関節が動きにくい、筋肉が痛むなどの症状が出ることもあります。
以前は治療法のない病気でしたが、現在は足りない酵素を定期的に投与する「酵素補充療法」をはじめ、さまざまな治療法があります。しかし、進んでしまった臓器の障害を元に戻すことはできません。そのためできるだけ早く、臓器の障害が起こる前に病気を見つけ、治療を始めることが望まれます。
鹿児島県では2020年から、生まれたばかりの赤ちゃんを対象にライソゾーム病を見つけることを目的とした拡大新生児マススクリーニングを実施しています。この検査は通常のマススクリーニング検査の有料オプションとして受けることができます。早期発見・早期治療のため、これから赤ちゃんが生まれるご家庭の方はぜひ受検の検討をお願いします。
こども医療ネットワーク会員
濱田詩織（鹿児島大学病院小児科）
